Studenti e ricercatori

Il Super-archivio Milano-Bicocca alla base degli studi genetici sui pazienti Covid-19

di Redazione Scuola

Il progetto “Storm, STudio OsseRvazionale sulla storia naturale dei pazienti ospedalizzati per Sars-Cov-2” alla base di una importante ricerca pubblicata ieri sul New England Journal of Medicine, la più importante rivista medico-scientifica del mondo (DOI: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2020283).

Frutto di una collaborazione internazionale tra centri di ricerca clinica italiani e spagnoli – Italia e Spagna, sono due tra le nazioni più colpite duramente dall'emergenza Covid-19 – e genetisti tedeschi e norvegesi. Tra questi l'Università di Milano-Bicocca, in sinergia con l'Asst di Monza, ha avuto un ruolo fondamentale contribuendo con Storm, il super-archivio dei dati clinici, diagnostici, terapeutici e dei campioni biologici relativi ai pazienti COVID-19 ricoverati presso l'ospedale San Gerardo di Monza e presso l'ospedale di Desio, coordinato da Paolo Bonfanti, professore associato di Malattie infettive.

Covid-19 è una infezione grave che ha causato centinaia di migliaia di morti e di cui ancora poco si conosce sia degli aspetti patogenetici, sia dei fattori correlati ad una evoluzione più grave della malattia e ad una maggiore suscettibilità ad essa. Da qui l'importanza dei cosiddetti “Genome wide association study (Gwas)”, cioè studi genetici in cui viene analizzato tutto il genoma del numero più ampio possibile di persone affette da una particolare patologia per determinare se specifiche varianti genetiche si associno a sottogruppi particolari di pazienti, come ad esempio a quelli con la malattia più aggressiva e progressiva.

Nello studio pubblicato sul New England Journal of Medicine sono state analizzate le sequenze geniche di 1610 pazienti affetti da Covid-19 ricoverati in tre ospedali italiani e quattro spagnoli, tutti con insufficienza respiratoria, ed in 2205 soggetti di controllo senza malattia. Il risultato principale dello studio è una forte associazione tra gruppi sanguigni Abo e la tendenza ad avere un quadro clinico più severo.

Il lavoro dimostra che il gruppo sanguigno O è associato ad un rischio più basso di sviluppare una infezione clinicamente grave mentre il gruppo sanguigno A è associato a un rischio più elevato. Le ragioni alla base di questo differente profilo di rischio saranno da approfondire con studi dedicati ma i risultati dello studio pongono un tassello importante verso la comprensione dei meccanismi patogenetici di una malattia la cui complessità costituisce una delle sfide più importanti della medicina moderna.


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